En rejse ind i den viden, der i dag for forholdsvis få midler, kan hentes ud af din krop som en simpel spytprøve, kræver en række valg og investeringer i grundlæggende data. Prisen går fra DKK 1.500 kroner til en investering på omkring DKK 9.000, hvilket er et meget lille udgiftsinterval taget i betragtning, at den billige løsning giver cirka 40 MB data angivet som en lang liste over kodning af de mest centrale og undersøgte SNPs, medens den dyrere løsning giver en langt større sikkerhed for resultatet og mulighed for at opstille kvantitative statistiske modeller på baggrund af 300 GB med en fuldstændig sekventering af høj kvalitet.
Tusinde års slægtshistorier, arvelige sygdomme og karaktertræk samt ekstremt vigtige råd om dit gen i forhold til dine vaner i alle livets forhold, giver dig forklaring på tildragelser og mulighed for meget længere overlevelse. Hvis skaden allerede er sket, og du har pådraget dig livstruende sygdom eller oplevet kritisk eksponering med uundgåelige konsekvenser for dit helbred, vil der stadig være central og nyttig viden at hente fra en sekventering. Selv syge vil ofte have meget gavn af mere viden om deres gener, så de kan mindske ubehag ved sygdom og få flere ressourcer frigivet i deres hverdag.
Min interesse for mit eget genom og mine børns genom spirede omkring slutnullerne, da Weekendavisen og andre smalle medier begyndte at skrive om deCODEme og 23andMe. Det amerikanske firma 23andMe har de sidste mere end ti år været det bedste tilbud for personer, der ønskede beskrivelse af arvelige sygdomme og genetisk ophav på et overordnet niveau, medens deCODEme har været en faktor ti dyrere og uden den tilgængelighed, der præger det amerikanske marked for sekventering og forskning i genetik.
En lille beholder fyldes med meget lidt salvie (spyt) der blandes med en væske, der sikrer holdbarhed under transport og analyse. Beholderen, en cylinder, tilbagesendes til sekventeringsfirmaet i en robust designet ofte forfrankeret boks. I løbet af en lille måned foreligger svaret online og siden følger rapporter og detaljer, hvoraf du stadig selv skal opsøge langt de fleste informationer selv.
Situationen i dag er noget anerledes, og jeg kan kun anbefale Nebula Genomics som leverandør af sekventering. Firmaet drives af Harvard Professor Church, der også har stået fader til syntetisk biologi. Nebula Genomics tilbyder en introducerende pakke til under DKK 1000 og to forskellige kvaliteter af en professionel fuldstændig sekventering. Hvordan kan der være to professionelle versioner, spørger du? På grund af den statistiske usikkerhed, som data bliver indsamlet med. Forskellen i mængden af data er voldsom og giver i den dyreste version mulighed for, at du kan gennemføre forskellige bioinformatiske udregninger og plotte illustrationer, hvor du blandt andet sammenholder dit DNA med referencegenom.
Interview:
Professor George Church in Guardian Interview from 2018: Genome sequencing is like the internet back in the late 1980s.
Se de øvrige blogindlæg her på siden for at få en idé om de første skridt på vejen mod en mere sikker viden om dig selv, og bliv inspireret af den fremgangsmetode, jeg selv valgte, og hvordan jeg blev mere målrettet i min søgning efter information om mit DNA.
Du kan sende spørgsmål og få vejledning, hvis du står med en konkret problemstilling eller er i tvivl om, hvordan du bedst muligt finder svar ...
Comments